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Inteligencia artificial, NGS y big data en la cura de las enfermedades raras

Published 2 años ago Equipo Editorial NCC2 años ago • Bookmarks: 18

Guadalajara, Jalisco.

¿Cómo los avances tecnológicos en medicina han revolucionado las herramientas de detección de enfermedades raras? Ingrid Linares, médico pasante de la Universidad Anáhuac México y en la Fundación Mexicana Para la Salud (FUNSALUD) en el Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías, dio la respuesta en la charla: «Innovación en enfermedades raras: artificial intelligence, next generation sequencing and big data» en Talent Land 2022.

Linares, con alta experiencia en genética mostró a los asistentes el NGS (Next Generation Sequencing), un conjunto de tecnologías que permiten analizar grandes cantidades de ADN de forma masiva y paralela. Esta nueva tecnología permite a los médicos acceder a la lectura del genoma completo con una precisión nunca antes vista en la historia de la medicina.

«Es increíble, cómo gracias a esta tecnología la detención de enfermedades mendelianas con causas genéticas se elevó en más de un 50%, en el 2001 sólo se detectaron un aproximado de 1.000 enfermedades y para el 2021 la cifra superó las 4.000 enfermedades detectadas», detalló la médica.

El NGS fragmenta la célula para tener acceso al ADN, después amplifica sus partes para facilitar su lectura y después pasar a la secuenciación, en la que se obtendrá la información genética que se transporta en un segmento específico del ADN, y finalmente, toda esa información es vaciada en una base de datos, del cual, se hace un análisis.

«Los beneficios del NGS es que permite investigar el genoma para descubrir nuevas mutaciones y genes causantes de enfermedades… es la explicación de los síndromes «inexplicables » y ayuda a identificar las variantes causantes de enfermedades raras (ER)«, señaló.

Inteligencia artificial y Big Data

Actualmente existen múltiples fuentes de datos a los cuales los médicos pueden tener acceso: «es necesario hablar del big data, porque por este medio se tiene acceso a una gran cantidad de información actualizada». El uso del big data permite a los médicos conocer los análisis con casos similares a los suyos, así como al tratamiento que se les brindó, lo cual, optimiza el tiempo de los tratamientos.

«En muchos síndromes genéticos se tienen características faciales reconocidas, pero su detención depende de la experiencia previa del médico, lo que es un reto, con la tecnología del reconocimiento facial, los médicos pueden aproximarse en gran medida al diagnóstico correcto, por ejemplo con Deep Gestalt» .

El Deep Gestalt es una visión por computadora y algoritmos de aprendizaje profundo, que cuantifican similitudes en cientos de síndromes por medio del análisis de imágenes generando el 91% de precisión en la detección de enfermedades. «Lo que hace DG es procesar la imagen por regiones faciales, comparadas con imágenes de una cierta región para después clasificarlas», explicó la médica.

¿Qué son las Enfermedades Raras?

De acuerdo con la OMS, las ER son enfermedades que se presentan en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, siendo provocadas por alteraciones genéticas o mutaciones genéticas específicas hereditarias, mejor conocidas como enfermedades mendelianas.

«Aunque son poco frecuentes, en conjunto afectan a 300 millones de personas en todo el mundo, lo que representaría casi el 10 % de la población mundial», precisó Linares.

Aunque hay variaciones dependiendo de la región, lo que tienen en común estas enfermedades es que son poco conocidas, los médicos tienen poca experiencia tratándolas, generando en muchas ocasiones un diagnóstico retrasado o erróneo, afectando la aplicación de un tratamiento óptimo.

«Son enfermedades progresivas y discapacitantes que afectan principalmente a los adultos, pero en los niños hay una gran tasa de mortalidad».

En los casos en los que se acierta en el diagnóstico, los tratamientos suelen ser prolongados y los medicamentos muy costosos afectando el bienestar familiar y personal de los pacientes, «hay medicamentos que llegan a costar en México 3 millones de pesos», lamentó Linares.

Para Linares, el uso del NGS, la inteligencia artificial y el big data son grandes herramientas para acelerar el diagnóstico de las ER, sin embargo, mencionó que en México hay muchos retos que superar: «Es necesario que los gobiernos de todo el mundo se unan para crear y analizar una base de datos específica de ER y así poder acelerar la aplicación de un tratamiento», también pidió a los asistentes compartir la información presentada «porque las ER tienen que ser divulgadas» y recordó que el último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Por: Diana González.