España. Marco tiene 20 meses y es el primer y único niño en el mundo que recibe un tratamiento excepcional para solventar la falta de cobre en su organismo. El pequeño nació con la enfermedad ultra rara de Menkes, un trastorno ocasionado por la ausencia o alteración del gen ATP7A. “Este gen, al no funcionar bien, no permite el uso del cobre y este elemento es necesario para algunas enzimas que afectan al sistema nervioso, las arterias, la piel,...

México. Entre las 7 mil enfermedades raras que hasta el momento se han descrito, las mucopolisacaridosis son de las que cada vez más se notan, aunque su diagnóstico puede tardar hasta ocho años, en el país se estima que uno de cada 100 mil nacidos vivos tiene esta condición. Este padecimiento impide al organismo producir enzimas que ayudan a procesar ciertas sustancias en el cuerpo que, al carecer de ellas, provoca serios trastornos en el...

España. La concentración de recursos públicos para enfrentar la pandemia de la COVID-19 en Latinoamérica provocó una desatención de los programas de prevención y tratamiento del VIH/Sida y recrudeció el estigma hacia esta población. Yari Campos, activista con VIH/Sida mencionó que “una persona con VIH prefirió no ir a retirar medicamentos que tener que decirle al administrador del edificio que necesitaba hacerlo. Preferían no salir a buscar sus...

España. Investigadores de Vall d’Hebron Instituto de Oncología han demostrado que omomyc, una proteína terapéutica que funciona para atacar tumores primarios, también es eficaz para la metástasis en cáncer de mama. Desde hace tiempo se sabe con certeza que la familia de genes MYC desempeñan una función importante en el desarrollo de muchos tipos de tumores y Omomyc, como proteína inhibidora de los mismos, es eficaz para tratar tumores...