Las personas con síndrome de Down suelen tener defectos en el corazón y, ahora, un equipo de científicos británicos ha logrado identificar un gen responsable de estas alteraciones. Su descripción se publica en la revista Science Traslational Medicine, en un artículo en el que se demuestra, además, que la reducción de la hiperactividad de este gen revierte parcialmente estos defectos en modelos de ratón. Esto prepara el terreno...
Europa. El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas. Ahora, a partir de ADN antiguo, un equipo científico ha identificado a la primera persona prehistórica con esta afección, que vivió hace unos 2.500 años. En concreto, esta joven de una edad estimada de entre 18 y 22 años padeció síndrome de Turner mosaico, que ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X en algunas células (no...
Colombia. La historia de la investigación del Síndrome de Down se encuentra entrelazada con la historia de la genética, desde que John Langdon Down identificó y describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no fue que hasta 1932 cuando el científico Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar cierta discapacidad intelectual, entre ellas, el Síndrome de Down. En este, existe un cromosoma...
España. Un gen que controla el estrés y la memoria en los adultos. Este es el novedoso descubrimiento del grupo Impronta Genómica del Departamento de Biología Celular del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universitat de València (UV). El estudio, dirigido por Sacri R. Ferrón, Jefa del Laboratorio de Células Madre Neurales, se centra en el papel del gen Dlk1 (Delta like homolog 1) en el cerebro. “El gen Dlk1 es un gen que se...
CDMX, México. La piel, el cabello, los músculos y el cuerpo de los seres humanos son estructuras fabricadas por las miles de proteínas que habitan cada una de las células del organismo. Las personas son delineadas por el ADN y los genes que se almacenan en los núcleos de sus células, y estos son los encargados de dictar las instrucciones para la producción de proteínas. Pero, ¿cuál es la función del ribosoma en este proceso químico? Según el...
