Buscan restablecer la función cognitiva de quienes padecen Síndrome de Down
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Colombia.
La historia de la investigación del Síndrome de Down se encuentra entrelazada con la historia de la genética, desde que John Langdon Down identificó y describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no fue que hasta 1932 cuando el científico Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar cierta discapacidad intelectual, entre ellas, el Síndrome de Down.
En este, existe un cromosoma extra que pertenece al par 21 en las células del organismo humano. Una persona que presenta este síndrome tiene menos circunvoluciones en el cerebro, tiene el cerebro más pequeño que una persona que no presenta este padecimiento.
“Exploramos su genoma a través de técnicas de secuenciación del genoma, principalmente la parte que codifica por proteínas y también vemos la expresión en diferentes partes del cerebro por simulación mutacional a partir de muestras postmortem obtenidas de cerebros con síndrome de Down. De esa manera analizamos la expresión de genes y ver cuáles son los más importantes en la función cognitiva para restablecerlo”, explicó Felipe García Vallejo, docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Univalle.
La Investigación que se realiza en esa universidad es muy importante para la genómica, sin embargo, mientras los resultados y la posible cura salen a flote, existe toda una comunidad de personas con el síndrome que han roto expectativas y que han demostrado que, a partir de la estimulación y la terapia, es posible integrarse a la comunidad.
Por: Univalle.
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