México. Dentro de las enfermedades raras, una de las más comunes es la atrofia muscular espinal. Se estima que se presentan 10 casos por cada 100 mil nacidos vivos en México, pero, ¿qué es la atrofia muscular espinal? La neuróloga pediatra Miriam Jiménez lo explica. “Se pierde la comunicación entre la médula espinal y el músculo, se mueren esas neuronas porque no tienen la proteína que las hace estar vivas; es una proteína que se llama de...

Sevilla, España. Un equipo de investigadoras españolas liderado por la neuróloga Carmen Paradas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Virgen del Rocío, descubrió un nuevo tipo de distrofia muscular causada por un gen que hasta ahora no estaba relacionado con esta enfermedad. Una familia española fue la primera en el mundo en ver a cuatro de sus cinco miembros diagnosticados por esta nueva mutación genética, después de más...