España. La Inteligencia Artificial (IA) ha dado un paso revolucionario en el tratamiento de enfermedades raras. Científicos de la Universidad de Pensilvania han utilizado una herramienta desarrollada mediante Inteligencia Artificial (IA) para analizar más de 4 mil medicamentos existentes. Su objetivo ha sido encontrar un tratamiento para la Enfermedad de Castleman Multicéntrica Idiopática, una condición rara y potencialmente mortal. Un paciente...
Nuevo tratamiento mejora vida de pacientes con Huntington
Ecuador. La ciencia confirma un nuevo hallazgo que podría mejorar la calidad de vida de las personas con Huntington, una rara enfermedad genética hereditaria. «Es una enfermedad que en Ecuador se cataloga dentro de las enfermedades raras o catastróficas, justamente por las limitaciones con el tratamiento y su diagnóstico. Esto se origina por un daño a nivel cerebral provocado por el aumento de tripletes de tipo CAG. Para que me entienda usted...
Descubren una nueva enfermedad neurológica ultrarrara con solo trece casos en el mundo
Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo. El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación...
Medicina de precisión: clave en el tratamiento de enfermedades raras
México. En México se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara. Ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno y personalizado, se debe trabajar en crear espacios para promover la investigación de la genética de estos y mejorar la atención al paciente y sus familias, con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas. Así lo señaló en su conferencia magistral en el Congreso Internacional Avance en Medicina,...
Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 2,500 personas
México. ¿Te imaginas caminar y sentir alfileres que lastiman tus pies o tropezar con frecuencia, esguince de pie, sensación de hormigueo de manos y pies todos los días? Eso es parte de lo que viven personas con una enfermedad rara llamada Charcot-Marie-Tooth o CMT. Tomás Luis López Valenzuela tiene 21 años y fue diagnosticado hasta sus casi 8 años. Él mismo explicó en qué consiste esta enfermedad y lo que le provoca. “Es un conjunto de...
América Latina: el costo impagable de vivir con una enfermedad rara
Por: Carmina de la Luz / ScidevNet Latinoamérica Esclavitud es la palabra con la que Marisa Castillero, de 65 años, describe su esclerosis sistémica, una enfermedad autoinmune rara que endurece su piel, articulaciones y órganos internos: “me la paso entre análisis, doctores y prohibiciones; con desnutrición, fatiga y un dolor que nunca se quita”. Castillero recibió a SciDev.Net en el hospital privado San Javier de Guadalajara -en Jalisco-,...
