Síndrome de Turner: diagnóstico oportuno y atención especializada

México

 

El síndrome de Turner es una condición genética que puede presentar manifestaciones desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. El diagnóstico oportuno permite identificar sus complicaciones y ofrecer tratamientos para mejorar la calidad de vida de las pacientes, explicó Cristian Peña Padilla, médico adscrito al servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca.

El especialista señaló que esta condición puede detectarse durante el embarazo mediante hallazgos como cardiopatías congénitas estructurales obstructivas del lado izquierdo del corazón, entre ellas la coartación de la aorta. También puede manifestarse mediante higroma quístico o hidrops fetal, hallazgos que pueden identificarse durante la evaluación prenatal.

Al nacimiento, algunas pacientes pueden presentar características físicas como cara triangular, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja o cuello alado. También es frecuente el edema en el dorso de las manos y los pies.

Durante la infancia, uno de los principales signos es la talla baja o un crecimiento más lento de lo esperado, una diferencia que puede llamar la atención de los padres al compararlo con el desarrollo de otros niños de la misma edad.

En etapas posteriores, el síndrome puede manifestarse mediante ausencia o retraso de la pubertad y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. En la edad adulta, también puede asociarse con infertilidad.

Ante la presencia de estas manifestaciones, Peña Padilla recomendó acudir a una consulta especializada para obtener un diagnóstico adecuado y determinar el tratamiento correspondiente.

Entre las opciones terapéuticas se encuentra la hormona del crecimiento, que puede utilizarse para mejorar la talla final cuando se administra de manera oportuna y bajo supervisión médica. De acuerdo con el especialista, el tratamiento puede favorecer un incremento de entre 7 y 10 centímetros en la talla final.

El diagnóstico también permite identificar otras condiciones asociadas, como hipotiroidismo, que puede requerir reemplazo hormonal, así como alteraciones en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y en la salud ósea, con el objetivo de prevenir complicaciones como la osteopenia.

Asimismo, las pacientes pueden presentar malformaciones cardíacas y renales, además de enfermedades autoinmunes, como la enfermedad celíaca, por lo que requieren seguimiento médico.

Finalmente, el médico invitó a derivar a las pacientes con sospecha de síndrome de Turner al Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca, donde cuentan con un equipo multidisciplinario para brindar atención especializada.

 

 

(Hospital Civil de Guadalajara)