Bebés nacen sin enfermedad hereditaria gracias a donación mitocondrial

Posted by on Jul 17, 2025

Reino Unido. Por primera vez, un tratamiento basado en la donación de mitocondrias ha permitido que varios recién nacidos eviten dolencias genéticas transmitidas por la madre. La técnica, aprobada en Reino Unido, se basa en una variante de la fecundación in vitro que limita la transmisión de mutaciones en el ADN de estos orgánulos. Un equipo científico de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, ha conseguido que ocho bebés nazcan libres de...

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El mayor atlas de células mamarias aporta nuevos datos para prevenir el cáncer de mama

Posted by on Mar 28, 2024

Inglaterra, Reino Unido Investigadores de la Universidad de Cambridge han creado el mayor catálogo de células mamarias humanas, que ha revelado cambios celulares tempranos en portadoras sanas de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero las mutaciones en estos -que pueden ser hereditarias- aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario. El estudio descubrió que las células inmunitarias del tejido...

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El papel de las mutaciones hereditarias en la enfermedad de Erdheim-Chester

Posted by on Oct 11, 2023

  Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN) de Granada, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), señala el relevante rol de las mutaciones germinales en la enfermedad de Erdheim-Chester. Este avance en el conocimiento de la patología se ha conseguido a través del primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS, de sus siglas en inglés) realizado...

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Describen efecto de mutaciones en la diana terapéutica del cáncer de próstata

Posted by on Mar 16, 2023

Barcelona, España.  Investigadores de la Universidad española de Barcelona (UB) lideraron un estudio, publicado en la revista Science Advances, que permitió describir el efecto de las mutaciones en el receptor de andrógenos, la diana central de la lucha contra el cáncer de próstata. Según informó la UB este jueves en un comunicado, el receptor de andrógenos «es un factor de transcripción clave para el correcto desarrollo de las características...

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