Tratamiento experimental mejora la vida de un niño con síndrome de Menkes

Posted by on Abr 3, 2023

Iberoamérica.  Marco juega y ríe. Hace lo que otros niños y disfruta lo que no podía hacer un año atrás. Padece la enfermedad de Menkes, una enfermedad genética ultra rara que se debe a un déficit del correcto uso del cobre en el organismo. La alteración de un gen provoca en los niños problemas motores y cognitivos y una corta esperanza de vida. “Condiciona la alteración de diferentes enzimas que requieren necesariamente la presencia de cobre...

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La edición genética se amplía con una herramienta para el genoma mitocondrial

Posted by on Abr 25, 2022

Corea del Sur. La tecnología de edición genética se amplía con una nueva herramienta para aplicar en las mitocondrias (las fábricas de energía de las células) y que, según el equipo investigador, era la última pieza que faltaba en “el rompecabezas” de la edición de genes. El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A,...

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Nuevo descubrimiento sobre las causas del párkinson abre vía para nuevos tratamientos

Posted by on Nov 4, 2021

  En la etapa tardía del párkinson, el medicamento levodopa se vuelve menos efectivo para el tratamiento de los síntomas debido a la pérdida de neuronas liberadoras de dopamina. Ahora, un equipo de científicos ha descubierto cómo aumentar los beneficios de este fármaco. La Universidad Northwestern de Chicago, que lidera este trabajo, explica, en un comunicado, que contrariamente a lo que se pensaba en los últimos 30 años, la aparición de...

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Ni vascular ni respiratoria, COVID-19 es una enfermedad multisistémica

Posted by on Jul 28, 2021

Por Daniela López / Red Mexicana de Periodistas de Ciencia / #COVIDconCIENCIA Decir que COVID-19 es una enfermedad vascular supone que el uso de mascarillas, alcohol en gel y todas las medidas preventivas emitidas por la Organización Mundial de la Salud y los gobiernos nacionales fueron totalmente en vano. ¡OJO! Este mensaje publicado los primeros días de mayo por los periódicos El Universal y El Financiero en México, y otros medios en Chile y...

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El envejecimiento de la mujer afecta a la etapa crítica final de la maduración de los óvulos

Posted by on Abr 28, 2021

La fertilidad de las mujeres se ve afectada negativamente por la edad a través de la alteración de los niveles de ARN, que a su vez trastornan la función de genes involucrados en vías biológicas claves durante la última etapa de maduración de los óvulos. Estas son las conclusiones de un nuevo estudio publicado en la revista Aging Cell. El equipo secuenció las moléculas de ARN –también conocidas como transcriptoma– dentro de los ovocitos para...

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Descifran un mecanismo clave en el desarrollo de la hipoxia

Posted by on Jul 29, 2020

Madrid, España. Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Instituto de Investigación Sanitaria Princesa (IIS Princesa) han descifrado, en gran parte, el mecanismo por el cual se incrementa la producción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en las etapas tempranas de la hipoxia –disminución aguda de oxígeno–. Esta información, publicada en Nature, resulta clave para avanzar en el conocimiento de...

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