Tratamiento experimental mejora la vida de un niño con síndrome de Menkes

Iberoamérica. 

Marco juega y ríe. Hace lo que otros niños y disfruta lo que no podía hacer un año atrás. Padece la enfermedad de Menkes, una enfermedad genética ultra rara que se debe a un déficit del correcto uso del cobre en el organismo. La alteración de un gen provoca en los niños problemas motores y cognitivos y una corta esperanza de vida.

“Condiciona la alteración de diferentes enzimas que requieren necesariamente la presencia de cobre en la función de la mitocondria, de otras estructuras, el sistema nervioso, músculos, las arterias”, explicó Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu.

Hace un año Marco Mateos comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la enfermedad en el Hospital Sant Joan de Déu. Recibe una inyección semanal con una molécula: Elesclomol que consigue transportar el cobre. Es un tratamiento sustitutivo que permite suplir el cobre que el organismo no puede conseguir a raíz del tubo digestivo y la alimentación.

El doctor aclara que hasta que se desarrolle un ensayo clínico con más pacientes, no se puede confirmar que ese sea el motivo de la mejora, pero Marco está mucho mejor.

“Ha mejorado en aspectos como el entendimiento y el desarrollo del lenguaje. Está mejorando muchísimo en el tono muscular: un niño que cuando lo conocimos tenía una hipotonía. No puede caminar solo, necesita ayuda, pero puede gatear muy bien”, agregó el doctor.

Aurora Mateos, su madre, relata el cambio de Marco que tiene 2 años y 8 meses. “Ya tiene movilidad completa en casa, algo que antes no tenía. Se levanta solo porque los músculos han cogido fuerza”.

Marco entiende español, ruso e inglés: los idiomas que se hablan en su familia. Aurora, a través de la Asociación Internacional Menkes, ha sido la impulsora de la puesta en marcha del tratamiento en este hospital, con un comité que incluye expertos de 12 países.

“Marco es un héroe porque le hemos hecho distintas faenas, muchas pruebas que eran extra para conseguir datos por si iban bien para que se utilizaran en otros niños”, comentó la madre. Ya hay un segundo niño que recibe esta terapia experimental. El Hospital Sant Joan de Déu se posiciona como candidato para ser un centro internacional especializado en la enfermedad de Menkes.

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