Barcelona, España. Un grupo de investigación internacional, liderado desde la Universidad de Barcelona ha descubierto cómo el gen YWHAZ es capaz de alterar el desarrollo neuronal y causar trastornos psiquiátricos y neurológicos como el autismo o la esquizofrenia. La investigación, que publica la revista «Molecular Psychiatry», ha utilizado el pez cebra como modelo de estudio para analizar las alteraciones en el proceso de desarrollo neuronal y...
Identifican un «prometedor» marcador como alerta temprana de alzhéimer
EE.UU Los niveles elevados de una enzima llamada PHGDH en la sangre de los adultos mayores podrían ser una señal de alerta temprana de la enfermedad de Alzheimer, según un estudio liderado por la Universidad de California en San Diego (EE.UU.) que aporta nuevas pruebas sobre este «prometedor» marcador. Al analizar tejido cerebral, los investigadores observaron una tendencia coherente con sus hallazgos anteriores: los niveles de expresión del...
Una joven paciente española ayuda a desvelar la causa genética del lupus
España. El lupus es una enfermedad autoinmune crónica que provoca la inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento y a la piel, y causa fatiga. En los casos más graves, los síntomas suelen ser incapacitantes y sus complicaciones pueden resultar mortales. No hay cura para la enfermedad, que afecta a unas 75.000 personas en España. Los tratamientos actuales son predominantemente inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema...
Identificado un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo
Barcelona, España. Un equipo internacional de científicos ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo muy raro y desconocido hasta ahora. Los síntomas de este nuevo trastorno genético, que podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que estarían sin diagnóstico, incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones...