España. Pablo tiene 27 años y desde hace un año, tiene una enfermedad rara que le ha provocado la pérdida de vista en un 90 por ciento. El medicamento que necesita, Raxone, cuenta con la autorización de la Agencia Europea de Medicamento para su comercialización, pero no en España, pues no han llegado a un acuerdo. “Lo que el Ministerio considera por un lado es lo que aporta el medicamento, cuál es la prevalencia de la enfermedad, el impacto...
Guadalajara, Jalisco. ¿Cómo los avances tecnológicos en medicina han revolucionado las herramientas de detección de enfermedades raras? Ingrid Linares, médico pasante de la Universidad Anáhuac México y en la Fundación Mexicana Para la Salud (FUNSALUD) en el Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías, dio la respuesta en la charla: «Innovación en enfermedades raras: artificial intelligence, next generation sequencing and big data» en Talent Land...
España. Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. De hecho, para ser considerada así solo puede afectar a menos de 5 por cada 10 mil habitantes. A pesar de esto, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo. Una de las mayores expertas en España es Eva Bermejo, quien tomó su cargo como directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)...
Desde la UCI neonatal del Hospital Universitario Santa Lucía (Cartagena), en Murcia, José Ramón Fernández ha sido testigo de cómo, en los últimos diez años, la genética ha ganado terreno y se ha convertido en una herramienta potente en el diagnóstico de niños con sospecha de enfermedades raras. “El diagnóstico genético es genial porque nos sirve para buscarle el nombre y los apellidos a lo que le sucede a un nenonato que...
