Unión Europea. Caroline Sablayrolles es una profesora de piano francesa, de 44 años, que padece el síndrome de Stargardt, una enfermedad genética que le ha causado, progresivamente, desde los 6 años, la pérdida parcial de la visión. Al tratarse de una ‘enfermedad rara’, puede ser arriesgado para ella viajar al extranjero, lejos de los centros de asistencia, capaces de tratar esta patología. «Un día, tuve una fuerte reacción alérgica...

España. Pablo tiene 27 años y desde hace un año, tiene una enfermedad rara que le ha provocado la pérdida de vista en un 90 por ciento. El medicamento que necesita, Raxone, cuenta con la autorización de la Agencia Europea de Medicamento para su comercialización, pero no en España, pues no han llegado a un acuerdo. “Lo que el Ministerio considera por un lado es lo que aporta el medicamento, cuál es la prevalencia de la enfermedad, el impacto...

Guadalajara, Jalisco.  ¿Cómo los avances tecnológicos en medicina han revolucionado las herramientas de detección de enfermedades raras? Ingrid Linares, médico pasante de la Universidad Anáhuac México y en la Fundación Mexicana Para la Salud (FUNSALUD) en el Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías, dio la respuesta en  la charla: «Innovación en enfermedades raras: artificial intelligence, next generation sequencing and big data» en Talent Land...

España.   Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. De hecho, para ser considerada así solo puede afectar a menos de 5 por cada 10 mil habitantes. A pesar de esto, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo. Una de las mayores expertas en España es Eva Bermejo, quien tomó su cargo como directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)...