Madrid, España. Un tratamiento puede transformar el abordaje de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5) mediante la introducción de una copia del gen TMEM43 en las células cardiacas, lo que aumenta la esperanza de vida en modelos animales. Este hallazgo abre puertas a la investigación para otros trastornos del corazón hereditarios que no tienen solución. Una innovadora terapia génica en roedores puede impulsar el tratamiento de la...

Perú. El Ministerio de Salud (Minsa) de Perú realizó en la ciudad de Lima la primera campaña de descarte clínico de enfermedades raras y huérfanas, a través de la cual las personas de todas las edades tuvieron la oportunidad de conocer acerca de las mismas. La campaña, que fue coordinada con la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper), tuvo como objetivo brindar orientación, atención médica especializada y concientizar a la población...

América Latina. En América Latina hay cerca de 30 millones de personas que viven con enfermedades raras, la mayoría con un diagnóstico tardío y con grandes barreras para acceder a tratamientos efectivos. Un 10% de los pacientes no tienen medios para acceder a ellos, una realidad que se realizó en el Foro de Políticas Públicas Voces en Acción en la Universidad Pontificia Javeriana de Bogotá. El foro buscó fomentar la colaboración entre...

Rumanía. Los investigadores del Centro Regional de Medicina Genética de Dolj de Craiova, Rumanía utilizan equipos médicos de última generación para el diagnóstico precoz de ‘enfermedades raras’. Preguntamos a los genetistas del laboratorio por qué el diagnóstico es tan difícil. “El porqué es una gran pregunta en medicina. Está la razón, que tienen los pacientes cuando se enfrentan a una enfermedad desconocida. Esta es la causa que se plantean...

En esta emisión: 1.- Un libro sobre telemática y agricultura para orientar a agricultores 2.- “Los naranjos”, un santuario de aves migratorias en Honduras 3.- ¿Por qué el diagnóstico de ‘enfermedades raras’ suele ser difícil? 4.- Médicos buscan detectar el cáncer a través del aliento 5.- Ojos de Agua en Perú: un legado de ingeniería precolombina 6.- La captura y almacenamiento de CO2 busca reducir las emisiones 7.- Chinampas, una...

1.- Un libro sobre telemática y agricultura para orientar a agricultores 2.- “Los naranjos”, un santuario de aves migratorias en Honduras 3.- ¿Por qué el diagnóstico de ‘enfermedades raras’ suele ser difícil? 4.- Médicos buscan detectar el cáncer a través del aliento Tu navegador no soporta el elemento «audio». https://podcastudg.com/nccradio/ciencia/NCC_Radio_Ciencia_Programa_218.mp3Podcast: Reproducir en una nueva ventana |...

España. Expertos sanitarios elaboran un documento para optimizar la experiencia de los pacientes con patologías hematológicas poco frecuentes. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid, “El viaje del paciente con enfermedades raras hematológicas”. El jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de La Paz en Madrid, Víctor Jiménez y la presidenta de la...

Unión Europea. Caroline Sablayrolles es una profesora de piano francesa, de 44 años, que padece el síndrome de Stargardt, una enfermedad genética que le ha causado, progresivamente, desde los 6 años, la pérdida parcial de la visión. Al tratarse de una ‘enfermedad rara’, puede ser arriesgado para ella viajar al extranjero, lejos de los centros de asistencia, capaces de tratar esta patología. «Un día, tuve una fuerte reacción alérgica...

España. Pablo tiene 27 años y desde hace un año, tiene una enfermedad rara que le ha provocado la pérdida de vista en un 90 por ciento. El medicamento que necesita, Raxone, cuenta con la autorización de la Agencia Europea de Medicamento para su comercialización, pero no en España, pues no han llegado a un acuerdo. “Lo que el Ministerio considera por un lado es lo que aporta el medicamento, cuál es la prevalencia de la enfermedad, el impacto...

Guadalajara, Jalisco.  ¿Cómo los avances tecnológicos en medicina han revolucionado las herramientas de detección de enfermedades raras? Ingrid Linares, médico pasante de la Universidad Anáhuac México y en la Fundación Mexicana Para la Salud (FUNSALUD) en el Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías, dio la respuesta en  la charla: «Innovación en enfermedades raras: artificial intelligence, next generation sequencing and big data» en Talent Land...