Comprender cómo las pequeñas variaciones en el ADN alteran la actividad de los genes es uno de los mayores desafíos de la genómica. Un nuevo modelo desarrollado por Google DeepMind aborda este problema analizando regiones del genoma de gran tamaño con un nivel de detalle sin precedentes. Podría tener futuras aplicaciones en el desarrollo de terapias génicas, el diagnóstico de enfermedades raras o la biología sintética. Con su programa...

Madrid, España. Un tratamiento puede transformar el abordaje de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5) mediante la introducción de una copia del gen TMEM43 en las células cardiacas, lo que aumenta la esperanza de vida en modelos animales. Este hallazgo abre puertas a la investigación para otros trastornos del corazón hereditarios que no tienen solución. Una innovadora terapia génica en roedores puede impulsar el tratamiento de la...

Perú. El Ministerio de Salud (Minsa) de Perú realizó en la ciudad de Lima la primera campaña de descarte clínico de enfermedades raras y huérfanas, a través de la cual las personas de todas las edades tuvieron la oportunidad de conocer acerca de las mismas. La campaña, que fue coordinada con la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper), tuvo como objetivo brindar orientación, atención médica especializada y concientizar a la población...

América Latina. En América Latina hay cerca de 30 millones de personas que viven con enfermedades raras, la mayoría con un diagnóstico tardío y con grandes barreras para acceder a tratamientos efectivos. Un 10% de los pacientes no tienen medios para acceder a ellos, una realidad que se realizó en el Foro de Políticas Públicas Voces en Acción en la Universidad Pontificia Javeriana de Bogotá. El foro buscó fomentar la colaboración entre...

Rumanía. Los investigadores del Centro Regional de Medicina Genética de Dolj de Craiova, Rumanía utilizan equipos médicos de última generación para el diagnóstico precoz de ‘enfermedades raras’. Preguntamos a los genetistas del laboratorio por qué el diagnóstico es tan difícil. “El porqué es una gran pregunta en medicina. Está la razón, que tienen los pacientes cuando se enfrentan a una enfermedad desconocida. Esta es la causa que se plantean...

En esta emisión: 1.- Un libro sobre telemática y agricultura para orientar a agricultores 2.- “Los naranjos”, un santuario de aves migratorias en Honduras 3.- ¿Por qué el diagnóstico de ‘enfermedades raras’ suele ser difícil? 4.- Médicos buscan detectar el cáncer a través del aliento 5.- Ojos de Agua en Perú: un legado de ingeniería precolombina 6.- La captura y almacenamiento de CO2 busca reducir las emisiones 7.- Chinampas, una...