Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles

Posted by on Feb 28, 2025

Estados Unidos.     El trastorno por deficiencia del gen TANGO2 (TDD) es una enfermedad rara que afecta a un pequeño número de pacientes en todo el mundo. Un nuevo estudio realizado por un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) arroja luz sobre un mecanismo molecular clave que podría explicar la gravedad de las crisis metabólicas que sufren los niños y niñas afectados. Los resultados se han publicado en la...

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Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones

Posted by on Feb 28, 2025

Un estudio llevado a cabo por neurocientíficos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT presenta una nueva estrategia para tratar la patología y los síntomas del síndrome de X frágil, el trastorno del espectro autista más común causado genéticamente. El equipo demostró que al aumentar una forma novedosa de señalización neurotransmisora se redujeron los síntomas característicos de este trastorno en modelos de ratón. Los...

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IA y enfermedades raras: un paso revolucionario en su tratamiento

Posted by on Feb 28, 2025

Científicos de la Universidad de Pensilvania (EE UU) han utilizado una herramienta desarrollada mediante IA para analizar más de 4 000 medicamentos existentes. Su objetivo ha sido encontrar un tratamiento para la enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), una patología rara y potencialmente mortal. Un paciente que estaba ingresado en cuidados paliativos ha sido el primero en beneficiarse de este descubrimiento. La IA identificó el...

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Las olas de calor marinas se triplicaron en 2023-24 respecto al último periodo de El Niño

Posted by on Feb 28, 2025

El número de olas de calor marinas registradas en los veranos de 2023 y 2024 fue 3,5 veces superior al del último periodo con afectación del fenómeno El Niño (2008 – 2009), con consecuencias devastadoras para las comunidades costeras en todo el mundo, según un estudio recogido en la revista Nature Climate Change. En los dos últimos años, el cambio climático, exacerbado por el fenómeno El Niño, ha provocado que el 10% del océano alcanzase...

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