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Síndrome de down: el síndrome genético más frecuente en el ser humano

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México.

El médico Jorge Román Corona Rivera, Jefe del Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara explicó qué es el síndrome de down, pues se trata del síndrome genético más frecuente en el humano.

“A la edad reproductiva de 25 años, alrededor de uno de cada 700 bebés nacen (con el síndrome) y se puede diagnosticar durante el embarazo, pero la mayoría de casos se detectan hasta el nacimiento”, dijo.

La condición es detectada por los médicos pediatras o médicos de primer contacto porque físicamente presentan un conjunto de características: una cara que tiende a ser redonda con la inclinación de las fisuras corporales oblicuas hacia arriba; el puente de la nariz es ancho y plano, la nariz es corta; su paladar es alto y arqueado; su boca es pequeña; su cuello es corto con piel redundante; sus manos son cortas con dedos cortos y anchos, en el quinto dedo de la mano le falta un pliegue de de presión digital; en la palma tienen un pliegue transverso único.

Todas estas son anomalías físicas menores nada de eso por sí solo es enfermedad, pues la gran mayoría no presenta malformaciones con excepción del defecto cardíaco.

“La mitad nacen con un defecto cardíaco. Son revisados por el cardiólogo con un ecocardiograma, son revisadas pruebas de función tiroidea, son realizadas una biometría hemática. Una hematóloga revisa un frotis de sangre periférica. La oftalmóloga revisa a todos los niños. Alrededor del año de edad se evalúa la audición. Y en el servicio de genética tenemos un plan de cuidado de acuerdo a las guías recomendadas de cuidados anticipados para personas con síndrome Down. Estas personas ilustran cómo la genética determina nuestro carácter porque son personas muy cariñosas, pues ya tienen mucho don de trato y realmente se dan mucho a querer con su familia o con cualquiera que los trate. Un aspecto negativo casi universal de todos, es que presentan algún grado de discapacidad intelectual que puede ir de desde leve en pocos casos, en la mayoría moderada y en pocos severa”, especificó el médico.

Asimismo, aprovechó para invitar a la población a acudir a sus instalaciones en caso de requerir información o tratamiento. “En nuestro medio tenemos la fortuna también de contar, por ejemplo, con la clínica down por parte del DIF (en México) y que sepan que ahí desde bebés hasta adultos jóvenes reciben la parte de la terapia física, ocupacional, etcétera y que es digamos el manejo que requieren estos niños. Los invitamos a que acudan a nuestro hospital para su atención integral y detección oportuna de las complicaciones que garanticen su mejor calidad de vida”, concluyó.

Por: HCG.