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Rapidez y equidad en el cribado neonatal, clave para la atrofia muscular espinal

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Unificar los criterios del cribado neonatal frente a la atrofia muscular espinal, es el reclamo que expertos han defendido para que los pacientes de esta enfermedad, rara y neurodegenerativa, puedan acceder a tratamientos para mejorar su calidad de vida. Así se manifestó en la edición de Diálogos de salud, organizado por la Agencia EFE en colaboración con Novartis.

El director Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Vall d’Hebron de Barcelona y la bioquímica Raquel Yahyaoui:

“Una cuestión fundamental primero es tratar de unificar los criterios bajo la misma ala del Ministerio donde todo el mundo pueda tener el mismo tipo de acceso al tratamiento”, dijo Tizzano. “Se evaluarán las actividades que se han realizado y se plantearán los nuevos pasos a seguir. El propósito es conseguir que, en el año 2025, todos los países europeos hayan implementado este programa de cribado”, explicó Yahyaoui.

La carencia del gen SMN1, hace que las personas que conviven con esta patología de origen genético pierdan musculatura y tengan dificultades para ponerse en pie, sostener la cabeza e incluso tragar o respirar con normalidad. El patrono de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), Rodrigo Gómez, padre de un niño con esta enfermedad instó a las autoridades a favorecer el acceso a terapias como la génica, limitada hasta hoy a menores de 9 meses.

Actualmente existen tres tratamientos aprobados por la Agencia Europea de Medicamento que mejoran el cuadro clínico de pacientes cuya enfermedad tiene una prevalencia de 2 por cada 100 mil habitantes.

Noticiero Científico y Cultural Iberoamericano – Noticias NCC
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