Madrid, España.
Las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna son las ganadoras del Premio Nobel de Química por reescribir el «código de la vida» y «el desarrollo de un método para la edición del genoma». La herramienta se llama CRISPR-Cas9, pero ¿en qué consiste, cuál es su potencial y quién sentó sus bases?
¿Qué es CRISPR/Cas9?
Es una herramienta biológica que permite modificar el genoma con una precisión sin precedentes, y de forma mucho más sencilla y barata que cualquier otro método anterior. Al igual que un editor de textos, el CRISPR/Cas9 es capaz de manipular el genoma mediante un mecanismo que «corta y pega» secuencias de ADN.
Este sistema está copiado del mecanismo de defensa de las bacterias, que es una sorprendente herramienta de edición genética válida para el genoma de cualquier organismo.
¿Dónde está este sistema?
El sistema CRISPR/Cas9 es un mecanismo de defensa que poseen las células procariotas (bacterias y arqueas), es decir, los organismos unicelulares sin núcleo definido y con el material genético disperso por la célula.
¿En qué consiste?
El mecanismo de defensa de estos organismos les permite defenderse de los virus de una manera versátil y muy eficaz. Y es que, para adquirir inmunidad frente a un virus, los humanos debemos vacunarnos generación tras generación porque no somos capaces de heredar esa inmunidad.
Sin embargo, el investigador español Francis Mojica descubrió que las bacterias que desarrollan inmunidad frente a un virus transfieren genéticamente esa inmunidad a las células hijas que derivan de ellas. Se trata, por tanto, de un sistema inmunitario adaptativo que se transmite de generación en generación.
¿Quién realizó este descubrimiento?
Tras varios años de estudiar las procariotas de las salinas de Santa Pola (este de España), Mojica realizó este descubrimiento en 2003, pero no lo publicó hasta 2005, cuando la revista Journal of Molecular Evolution aceptó su trabajo.
Hasta entonces, el investigador visitó sin éxito las revistas más prestigiosas, que no terminaban de creer que un microbiólogo de Alicante (este de España) pudiera haber descubierto algo tan importante (que las bacterias tenían un nuevo sistema inmune, de defensa, adaptativo con una base genética).
Doce años más tarde, las bioquímicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna han sido reconocidas con el Nobel de Química por desarrollar la técnica, pero Mojica, considerado el padre de la herramienta, se ha quedado fuera.
¿Quiénes son los padres de CRISPR/Cas9?
Mojica identificó la secuencia CRISPR en microorganismos y descubrió que se trataba de un sistema de defensa natural, y sobre esta idea, en 2012, Charpentier (Francia) y Doudna (Estados Unidos) desarrollaron una herramienta universal de edición genómica.
¿Quién la puede utilizar?
Esta técnica de edición genómica ha abierto la puerta a multitud de aplicaciones en prácticamente cualquier organismo. Desde su creación en 2012, CRISPR/Cas9 se utiliza para buscar nuevos tratamientos contra numerosas enfermedades -incluyendo el cáncer y el sida-, así como para obtener nuevas variedades vegetales o en aplicaciones medioambientales.
¿Por qué ha supuesto una revolución?
La técnica recorta considerablemente -de años a días- el tiempo necesario hasta ahora para alterar el genoma a voluntad, y muchos se han referido a ella como la democratización de la edición genética porque ha colocado esta tecnología al alcance de cualquier laboratorio de biología molecular.
¿Qué consecuencias tendrá CRISPR/Cas9 para la medicina del futuro?
Esta es ya una de las revoluciones más importantes para la biología y la medicina. A las numerosas aplicaciones que ya conocemos, derivadas del uso de las CRISPR, habrá que sumar las tremendas posibilidades terapéuticas de esta herramienta que seguirá desarrollándose y mejorándose; ganando en seguridad y eficacia, hasta convertirse en tratamientos útiles para los millones de pacientes afectados de alguna de las miles de enfermedades congénitas que existen y que todavía hoy no tienen cura.
¿Dónde empezó todo?
En 1989, Mojica se incorporó al grupo de Microbiología de la Universidad de Alicante con un contrato para medir la calidad del agua de las playas alicantinas y, en paralelo, empezó su tesis doctoral centrada en el microorganismo Haloferax mediterranei. Su intención era averiguar los mecanismos moleculares que permiten a esta procariota vivir en las salinas de Santa Pola.
Durante su investigación, Mojica descubrió que en el genoma de estos microorganismos había secuencias genéticas que se repetían a intervalos regulares. Intrigado por este enigma biológico, tuvo que esperar a tener su propio laboratorio, a mediados de los noventa, para intentar esclarecer para qué servían estas curiosas secuencias.
Ante la falta de fondos públicos para financiar su trabajo, Mojica tuvo que recurrir a la bioinformática para poder hacer su investigación. Aprovechando que por fin se empezaban a publicar genomas completos de distintos microorganismos, el investigador consultó en las bases de datos accesibles a toda la comunidad científica y descubrió que las secuencias repetidas a intervalos regulares son muy abundantes en todo el mundo microbiano. Estas secuencias tenían un origen ancestral y una gran relevancia biológica, tanto que hoy han logrado un Premio Nobel.
Por: Elena Camacho, EFE.
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