Terapia génica, la microcirugía del ADN que salva vidas

Alemania.

El ADN del genoma humano está compuesto por miles de millones de nucleótidos. El cuerpo utiliza secuencias específicas de estos, llamadas genes, para construir distintas proteínas esenciales para diversas funciones celulares. Si un gen es defectuoso, presenta errores en su código y la proteína que se produce a partir de él puede resultar deficiente. Esto puede causar un trastorno genético. Para curar estas enfermedades, es necesario reemplazar o corregir los genes defectuosos. 

“Las enfermedades genéticas raras afectan a millones de pacientes en todo el mundo. No siempre presentan la misma enfermedad, pero todas tienen una fuente genética que podría tratarse con terapia génica o edición genética”, relató Karl Petri, inmunoterapia celular, Hospital Universitario de Würzburg.

Alterar el ADN de un paciente es una tarea compleja. Para tratar trastornos genéticos, se suelen utilizar virus modificados para introducir genes correctores en las células. Una vez dentro de las células, las herramientas de edición molecular insertan este código correcto, reemplazando o restaurando el ADN defectuoso. 

“La edición genética o la terapia génica es como una microcirugía para el ADN. Incluso pequeños cambios en el ADN pueden tener efectos enormes. Se puede comparar con el lenguaje. Si piensas en una oración y cambias, por ejemplo, una sola letra, puedes modificar sustancialmente su significado. Lo mismo ocurre con las proteínas y las secuencias de ADN”, comentó Petri.

En muchos tratamientos de terapia génica se extraen las células del paciente y su ADN se modifica fuera del cuerpo o ex vivo. Las células reparadas se reintroducen luego al organismo. Los elementos de edición genética también pueden inyectarse directamente en el paciente, un proceso llamado terapia génica in vivo. Ambos métodos tienen sus ventajas.

“Las ventajas de la terapia génica in vivo residen en su simplicidad, su aplicación puede ser logísticamente mucho más sencilla que con las terapias ex vivo, dónde primero extraen células del paciente, se producen fuera del cuerpo y finalmente se trasplantan al paciente”, contó Petri.

Un innovador tratamiento de terapia génica in vivo ayudó al bebé KJ Muldoon, quien padece una rara enfermedad, que le habría provocado daño cerebral o incluso la muerte. Los investigadores también han utilizado el método para intentar tratar a cientos de otros pacientes con trastornos previamente intratables, desde anemia de células falciformes hasta Parkinson y ciertos tipos de cáncer. La revolución de la ingeniería genética ha comenzado.