Descubren mutación de un gen que causa la distrofia macular de la retina

Barcelona, España.

Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona (España) descubrieron una mutación en el gen RP1, hasta ahora ligado solo a la retinosis pigmentaria, que provoca distrofia macular, una enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera y no tiene tratamiento.

El hallazgo, que publica la revista ‘British Journal of Ophthalmology’, ha sido posible tras estudiar la treintena de genes que son capaces de desencadenar la distrofia macular, pero cuyo origen no se hallaba en ninguno de esos 30 genes conocidos.

Para encontrar la mutación, los investigadores examinaron los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina (retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, etc.).

Este hecho pone de manifiesto que todos los afectados comparten un antepasado común, cabeza de una tribu cuya descendencia abarca a cerca de 250.000 kuwaitíes, cosa que sorprendió al grupo de investigadores.

Desde el punto de vista científico, según los oftalmólogos, el descubrimiento permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de la distrofia macular y abre la puerta al futuro tratamiento, con terapias génicas o celulares, de los pacientes con esta afectación cuyo origen genético no se había encontrado hasta el momento.

Por: EFE.

• Acerca de
• Últimas entradas

Noticias NCC

Últimas entradas de Noticias NCC (ver todo)

• El desafío de comunicar la ciencia en la era digital - septiembre 28th, 2023
• Plumas NCC | “No te rajes” - septiembre 28th, 2023
• Plu­mas NCC | Parece que no llegamos…: Aún lejos de los Objetivos del Desarrollo Sostenible - septiembre 26th, 2023