Un tratamiento excepcional contra la enfermedad rara Menkes
EFE 
• Bookmarks: 32
España.
Marco tiene 20 meses y es el primer y único niño en el mundo que recibe un tratamiento excepcional para solventar la falta de cobre en su organismo. El pequeño nació con la enfermedad ultra rara de Menkes, un trastorno ocasionado por la ausencia o alteración del gen ATP7A.
“Este gen, al no funcionar bien, no permite el uso del cobre y este elemento es necesario para algunas enzimas que afectan al sistema nervioso, las arterias, la piel, entre otros”, dijo el genetista y pediatra Francesc Palau del Hospital Santo Joan de Déu.
La madre de Marco dice que su hijo tuvo suerte porque fue diagnosticado a los 5 días de vida ya que hay un paliativo que debe administrarse durante los primeros 10 días de vida y casi todos los niños llegan tarde. Ese paliativo es el histidinato de cobre y tiene que ser inyectado en los primeros días porque es cuando la barrera del cerebro está más blanda y es posible hacer llegar el mineral.
Tras el diagnóstico, Aurora Mateos, la madre del niño utilizó su experiencia como consultora en las Naciones Unidas y movió cielo, mar y tierra para impulsar un comité de expertos de 12 países que gestionan el tratamiento excepcional que ahora recibe Marco.
Todavía sin ensayo clínico, el protocolo se basa en un estudio en el que se ha conseguido llevar cobre al cerebro de ratones a través de una molécula llamada elesclomol. El doctor Palau recomienda prudencia, si el tratamiento funcionara en Marco, no quiere decir que sea adecuado para todos. La esperanza es abrir camino para seguir investigando la enfermedad rara de Menkes.
0 shares
