América Latina: el costo impagable de vivir con una enfermedad rara

Esclavitud es la palabra con la que Marisa Castillero, de 65 años, describe su esclerosis sistémica, una enfermedad autoinmune rara que endurece su piel, articulaciones y órganos internos: “me la paso entre análisis, doctores y prohibiciones; con desnutrición, fatiga y un dolor que nunca se quita”.

Castillero recibió a SciDev.Net en el hospital privado San Javier de Guadalajara -en Jalisco-, donde ingresa cada cinco semanas durante unos diez días para que le administren la alimentación intravenosa y los medicamentos que no la curan pero la mantienen con vida.

200 mil pesos mexicanos (cerca de US$12.000) es lo mínimo que suma la factura de una sola de esas visitas. “El seguro de gastos médicos mayores que tengo por el empleo de mi esposo paga, de lo contrario yo sería incapaz de costear el tratamiento”, reconoce Marisa.

Ella es una de las 40 a 50 millones de personas que presentan alguna enfermedad rara en América Latina, de acuerdo con un reciente informe de Economist Impact. Patrocinado por AstraZeneca, el documento visibiliza las barreras y oportunidades en la región para el cuidado de las también llamadas enfermedades huérfanas o poco frecuentes.

Los números hablan

Según la Organización Mundial de la Salud una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 65 habitantes de cada 100 mil. Pero detrás de su baja prevalencia se esconde un problema de enormes proporciones.

En el mundo existen entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedad rara y el origen del 80 por ciento es genético, indica Economist Impact. No obstante, Claudia Gonzaga Jáuregui -del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM)- sospecha que podría haber 2.000 más sin identificar.

Vistas como conjunto, no son tan raras. Por ejemplo, Tamara Doberti Herrera -jefa del Departamento de Ciclo Vital en la División de Prevención y Control de Enfermedades del Ministerio de Salud de Chile- calcula que en su país 1,5 millones de personas encaran alguna patología poco frecuente. “No es un número menor considerando que tenemos una población de dieciocho millones”, dijo a SciDev.Net.

En Perú, según el Ministerio de Salud, uno de cada 100.000 habitantes presenta alguna de estas condiciones y el listado oficial incluye 546 enfermedades raras. Sin embargo, el Estado peruano no cuenta con políticas de salud al respecto, refiere Carlos Guillén, investigador senior y docente de medicina humana.

Únicamente para el 5 por ciento de las enfermedades raras conocidas hay una terapia específica aprobada. “Y las alternativas para otro cinco por ciento se encuentran en fase de investigación”, señala Gonzaga Jáuregui, quien preside la Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL).

Guillén señala que los retos que implican estas enfermedades van más allá de las terapias adecuadas y empiezan con la falta de un diagnóstico correcto. “El periodo desde el inicio de los síntomas y el diagnóstico certero involucra un retraso inaceptable y de alto riesgo; además, un diagnóstico equívoco puede determinar tratamientos inadecuados”, comenta a SciDev.Net.

A ello se suma la carencia de información en torno a la enfermedad y a los lugares dónde obtener apoyo, la escasez de conocimiento científico –que se traduce en indefinición de estrategias terapéuticas y déficit de productos idóneos–, la falta de cuidados adecuados dado que los pacientes con estas enfermedades requieren tratamientos multidisciplinarios, y el estigma social, prosigue.

María Elena Ventura Valenzuela -una de las especialistas que trata a Marisa Castillero- apunta que la medicina adolece de un método estandarizado para ayudar a los pacientes con esclerosis sistémica y en el sector público la disponibilidad de opciones es limitada.

SciDev.Net entrevistó a Ventura Valenzuela en el Hospital Civil de Guadalajara, el centro universitario donde realiza parte de su práctica médica. “No podemos garantizar que las personas se van a sentir plenamente recuperadas con los fármacos sintéticos que tenemos a la mano, pero algo debemos brindarles”, admitió la reumatóloga.