Descubren la causa de una rara enfermedad genética, hallazgo clave para futuras terapias

Posted by on Abr 29, 2024

Utah, Estados Unidos. La enfermedad neurológica progresiva o ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4) es una patología poco frecuente que se inicia con dificultades para caminar y mantener el equilibrio, síntomas que empeoran con el tiempo. Aunque puede comenzar en la adolescencia, se suele manifestar a los cuarenta o cincuenta años, y no tiene cura. Hasta ahora, se desconocía la causa exacta pero un estudio internacional dirigido por los neurólogos de...

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Identifican variantes genéticas que protegen contra la migraña

Posted by on Oct 26, 2023

Europa. Un estudio genético a gran escala sobre la biología de la migraña ha detectado variantes genéticas que protegen contra este trastorno de dolor crónico, abriendo un camino prometedor para el desarrollo de nuevos fármacos frente a esta patología dolorosa, que afecta, aproximadamente, al 20 % de los adultos. El descubrimiento, que publica este jueves la revista Nature Genetics, es fruto del análisis de datos genéticos de 1,3 millones de...

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El queratocono, una patología de la córnea cada vez más frecuente

Posted by on Jul 11, 2022

México. El queratocono es una patología degenerativa de la córnea que cada vez se está presentando más entre la población. Así lo destacó el doctor Luis Fernando Barba Gallardo, profesor investigador del Departamento de Optometría de la Benemérita Universidad Autónoma de Aguascalientes, quien dijo que hace diez años se presentaba un caso por cada dos mil pacientes. Sin embargo, en la actualidad es de uno por cada mil cien pacientes. “Este es un...

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Matemáticas para mejorar el tratamiento de la degeneración macular

Posted by on Jun 15, 2021

España. La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad degenerativa de la mácula, la zona central de la retina. Actualmente no tiene cura y se caracteriza por una pérdida gradual de la visión central, siendo la primera causa de ceguera en mayores de 65 años en los países desarrollados. Enfermedad que afecta a millones En España se calcula que la DMAE afecta a unas 800.000 personas. A nivel mundial, habría cerca de 196...

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