Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo. El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación...

  La herencia genética influye en el tipo de cáncer de mama y en su pronóstico, según una investigación de Stanford Medicine que analiza miles de tumores y que cuestiona el dogma de que la mayoría de estos cánceres surgen como resultado de mutaciones aleatorias que se acumulan a lo largo de la vida. Por primera vez se constata que secuencias genéticas heredadas de los padres -lo que se conoce como genoma de la línea germinal- tienen una...