Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo. El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación...
