España. Investigadores del Cima y de la Clínica Universidad de Navarra han identificado varias proteínas alteradas en modelos animales con enfermedad de Parkinson temprana, incluso antes de que haya degeneración neuronal y presenten síntomas. Los resultados, publicados en la revista Brain, abren la puerta al futuro desarrollo de biomarcadores que ayuden a detectar precozmente a las personas con esta patología neurodegenerativa y a desarrollar...
Diagnóstico genético de enfermedades raras, una ‘linterna’ para los pacientes a la que no todos acceden
Desde la UCI neonatal del Hospital Universitario Santa Lucía (Cartagena), en Murcia, José Ramón Fernández ha sido testigo de cómo, en los últimos diez años, la genética ha ganado terreno y se ha convertido en una herramienta potente en el diagnóstico de niños con sospecha de enfermedades raras. “El diagnóstico genético es genial porque nos sirve para buscarle el nombre y los apellidos a lo que le sucede a un nenonato que...