México.
El surgimiento de nuevas enfermedades ha orillado a la medicina en general a reivindicar sus métodos y a crear nuevas formas de estudiarlas a profundidad: así nace la medicina genómica, que tal como en la ciencia ficción hace posible la creación de herramientas médicas nunca antes pensadas, explicó el doctor Ernesto Prado, director del Laboratorio Nacional de Medicina Personalizada del CIATEJ.
Durante la charla “Medicina genómica ¿está la ciencia superando a la ficción?”, el ponente explicó algunos avances que se han tenido dentro del campo de la medicina genómica: “se pensó que con la secuenciación del genoma humano íbamos a resolver el problema de las enfermedades, pero este enfoque era inocente y todavía nos faltaba un largo camino”, agregó.
Sin embargo, tener la secuencia del genoma humano no era suficiente para entender y atacar a las enfermedades y brindar soluciones, así mismo fue hasta 2012 que: “empezó a haber muchos avances para entender la biología, pero ahora de la enfermedad y un avance de la medicina genómica que se empezó a implementar en la clínica” afirmó.
Estos avances, han superado películas como In Time 2011 o Gattaca 1997, en donde se presentaban mejoras genéticas y transformaciones como la longevidad perpetua son posibles.
Polimorfismos de un solo nucleótido
Dando el ejemplo con la familia Skywalker de la famosa saga Star Wars, el expositor explicó los polimorfismos de un solo nucleótido, que se presentan cuando un elemento fundamental de la cadena de ADN es reemplazado por otro y esto puede traer enfermedades y definir fenotipos.
Aunado a eso, el doctor señaló que no todo es culpa de los genes y aseguró que “el fenotipo no es sólo definido por los genes, sino también por el ambiente”, cuestiones como estatura, peso, enfermedades, son definidos también por decisiones propias y estilos de vida.
SNPClinic y la medicina personalizada.
¿Dónde están estos polimorfismos?, para responder esta pregunta, el orador presentó el programa SNPClinic, que a través del lenguaje python, arroja una serie de datos con las coordenadas de genes específicos, estos genes son los que definen algunas enfermedades, las hacen más graves o agudas o susceptibles a variantes, y permite atacar directamente.
“El software que nosotros hemos desarrollado tiene aplicaciones para el diseño de fármacos, interpretación genómica, farmacogenómica y diseñar racionalmente los ensayos clínicos y preclínicos”, explicó el doctor Prado.
Para ilustrar un mejor el trabajo de este programa, el ponente explicó que es necesario separar a los pacientes en estratos, por ejemplo los pacientes de VIH: “hay pacientes de VIH que son susceptibles a tuberculosis, o otros a VIH Sida y otros que son susceptibles a ambos”, señaló.
Es ahí donde entra la medicina personalizada, que tiene el objetivo de promover y mantener la salud de las personas, en palabras del orador “es una medicina preventiva para retardar la aparición de enfermedades, como el alzhéimer”.
Por su parte, la farmacogenómica se encarga de recetar tratamientos “según la variante genética del paciente y en qué dosis” señala el doctor Prado; contrario a la medicina tradicional que generaliza las cantidades de medicamento y esto puede traer diferentes efectos secundarios y reacciones adversas.
Para finalizar la charla y dando las gracias a todo el equipo de investigación que han desarrollado este proyecto, el investigador invitó a los interesados en el tema a indagar y estar al día de los avances, así como buscar su propia participación.
Por: Janne Herrera.
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