Medicina de precisión: clave en el tratamiento de enfermedades raras

México.

En México se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara. Ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno y personalizado, se debe trabajar en crear espacios para promover la investigación de la genética de estos y mejorar la atención al paciente y sus familias, con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas. Así lo señaló en su conferencia magistral en el Congreso Internacional Avance en Medicina, el jefe de genética médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez Montseny. En entrevista señaló que se trabaja para brindar diagnósticos y tratamientos oportunos.

“Hay muchos desafíos que tenemos que transformar en oportunidades desde el manejo de la cronicidad, la complejidad de las enfermedades raras, el registro de los pacientes que tenemos con enfermedades raras que parece algo sencillo y no lo es y, por supuesto, llegar a al gran grueso, a tener más diagnósticos, porque aparte de que el diagnóstico da información, ayuda a las familias, ofrece un asesoramiento genético, también es la puerta para nuevas terapias, para ensayos clínicos, para tratar a estos pacientes, que hoy en día solo el 5% de ellos tienen un tratamiento específico”.

Explicó que las enfermedades raras son las que afectan a cinco personas por cada 10 mil  habitantes y que hay alrededor de 7 mil padecimientos raros. El 80% de estas enfermedades son de origen genético. Sin embargo, considero que solo la mitad de los pacientes con enfermedades raras han sido diagnosticados, ya que se reporta que en estos casos las y los médicos pueden tardar hasta 7 años en dar un diagnóstico acertado, si no se cuenta con actualización en el conocimiento, así como herramientas tecnológicas o de investigación que ayuden al diagnóstico.

Por: UDGTV / CANAL 44 / Rocío López Fonseca.