El cáncer de mama desde la medicina genómica

Por Consuelo Doddoli, Ciencia UNAM-DGDC

Todos sabemos que los yeguas sólo pueden engendrar caballos y que las conejas solo pueden parir conejos. Por obvio que parezca, esto se debe a una molécula conocida como ADN (ácido desoxirribonucleico) que forma parte de todas las células y contiene la información genética utilizada en el desarrollo y funcionamiento de los organismos.

Esta molécula controla los procesos vitales de los seres vivos y lleva la información necesaria para la producción de las proteínas que requiere las células para realizar sus actividades y desarrollarse.

Además, es “la responsable de la replicación celular, es decir, del conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene”, detalla el doctor Alfredo Hidalgo Miranda, investigador del Instituto Nacional de Medicina Genómica.

El descubrimiento del ADN, en 1869 por Friedrich Miescher, quien lo encontró al estudiar en el microscopio el esperma de salmón y en pus de heridas abiertas, es el inicio del largo camino en la comprensión de la vida que ha abierto las puertas a innumerables avances de la ciencia y la medicina.

La mayor parte del tiempo, la molécula de ADN se encuentra empaquetada, en el núcleo de la célula, de forma muy compacta en una estructura que se conoce como cromosoma, el cual consiste de largas cadenas de ADN divididas en segmentos llamados genes. Estos determinan las características físicas de una persona y contienen las instrucciones necesarias para producir elementos que el organismo necesita para funcionar (por ejemplo, las enzimas que permiten digerir los alimentos, entre otros).

Todas las células de un organismo tienen el mismo conjunto de genes. Pero en cada célula se pronuncian los genes que se usan. Por ejemplo, aunque una célula de la piel y una del hígado tengan toda la información genética, en la piel solo se expresan aquellos genes que le dan características a este órgano, mientras que los del hígado se encuentran “apagados”. Y al revés, los genes que dan los rasgos al hígado están activos en este órgano y los otros se encuentran inactivos. Al conjunto de todos los genes de una persona se le conoce como genoma, precisa el doctor en Ciencias Biomédicas.

Surgimiento de la medicina genómica

En 2003, se logró conocer la secuencia completa del genoma humano y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades genéticas. Además, se demostró que los seres humanos compartimos el 99.8% de esta secuencia. El 0.2 % restante varía entre cada individuo.

Esto significa, por ejemplo, que algunos individuos, en cierta posición del genoma, tienen una pequeña diferencia. Esta no solo hace que una persona sea físicamente diferente a otra (por ejemplo, que una sea alta y la otra de menor estatura), sino que aunado al ambiente, la alimentación, el estilo de vida y otros factores que regulan la expresión de los genes, hace que cada persona responda de manera diferente a algunos medicamentos y tenga propensión a ciertas enfermedades.

Este conocimiento ha dado lugar a una nueva rama conocida como medicina genómica. Se enfoca en la identificación de las variaciones del genoma humano relacionadas al riesgo de padecer enfermedades comunes como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus, el asma, el infarto, osteoporosis, cáncer, principalmente, y así establecer una atención médica orientada a evitar o retrasar la aparición de cada enfermedad, disminuir las complicaciones y secuelas asociadas.

La ventaja es que busca mejorar el cuidado de la salud a través de una práctica médica más personalizada, predictiva, preventiva y participativa.

¿El cáncer es una enfermedad genética?

En condiciones normales, los genes dan instrucciones para la multiplicación y la formación de nuevas células a medida que el organismo humano las necesita. Cuando las células envejecen o se dañan, mueren y las células nuevas las reemplazan.

En ocasiones, hay pequeños cambios en ciertos genes que provocan que algunas células del cuerpo se multipliquen sin control y se diseminen en otras partes del cuerpo. Estas células pueden formar tumores cancerosos o benignos.

Los cambios genéticos relacionados con el cáncer pueden suceder por las siguientes razones:

Errores aleatorios en nuestro ADN a medida que nuestras células se reproducen.

Alteraciones en nuestro ADN causadas por carcinógenos en el ambiente, como las sustancias químicas del tabaco, los rayos ultravioleta del sol, entre otros.

Cambios en los genes heredados del padre o de la madre.

Los cambios de ADN causados por un error aleatorio o por un carcinógeno, pueden ocurrir en cualquier momento de nuestras vidas, inclusive en el vientre materno.

Mientras que la mayoría de los cambios genéticos no causan daño por sí solos, su acumulación a lo largo de los años puede convertir las células sanas en cancerosas. La mayoría de los cánceres ocurren como resultado de este proceso.

En nuestro país, investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica y de la Universidad Nacional Autónoma de México, detectaron una mutación genética en el gen conocido como AKT1-E17K propicia la proliferación celular, es decir, que mantiene creciendo el tumor, y con ello, el crecimiento de tumores de cáncer de mama.

En un estudio donde se analizó la información genética de más de 200 personas que enfrentan cáncer de mama, se encontró que el 8 por ciento presentó una mutación en este gen.

Al comparar con pacientes afroamericanas, caucásicas (Estados Unidos y Europa) y asiática, usando bases de datos públicos, se vio que menos del 4 por ciento de la población tenía esta mutación.

Este descubrimiento es importante porque actualmente se realizan pruebas clínicas con moléculas capaces de inhibir a AKT, lo cual significa que podría estar próxima una nueva opción de tratamiento para combatir esta enfermedad principalmente en mujeres latinoamericanas, destaca Alfredo Hidalgo.

Adelantó que en México se trabaja en el análisis genético de las poblaciones originarias y se ha conformado un banco de pacientes con cáncer, lo cual nos permitirá seguir avanzando en la búsqueda de tratamientos más eficientes para la población de Latinoamérica.