Nuevo tratamiento mejora vida de pacientes con Huntington

Ecuador.

La ciencia confirma un nuevo hallazgo que podría mejorar la calidad de vida de las personas con Huntington, una rara enfermedad genética hereditaria.

«Es una enfermedad que en Ecuador se cataloga dentro de las enfermedades raras o catastróficas, justamente por las limitaciones con el tratamiento y su diagnóstico. Esto se origina por un daño a nivel cerebral provocado por el aumento de tripletes de tipo CAG. Para que me entienda usted un poco mejor, hay una alteración a nivel de estos tripletes, lo que va a alterar a su vez el gen HTT, que se produzca en demasía una proteína llamada huntingtina”, destacó Wladimir Villafuerte, docente.

En la enfermedad de Huntington, una proteína tóxica generada por un gen defectuoso destruye de forma gradual las neuronas del cerebro, afectando funciones básicas como el movimiento, el habla y la estabilidad emocional.

“Esta proteína va a alterar a ciertas partes del cerebro, lo que va a provocar la sintomatología propia de la patología, que pueden ser alteraciones motoras. Por ejemplo, se les dificulta caminar, se les dificulta hablar. En ciertas etapas de la enfermedad, incluso pueden tener dificultad hasta para tragar”, comentó Villafuerte.

Hasta hoy, las opciones terapéuticas disponibles se limitaban principalmente a aliviar algunos síntomas. Sin embargo, una nueva terapia genética desarrollada por la empresa biotecnológica uniQure y probada por el Centro de Investigación de la Enfermedad de Huntington en Londres mostró resultados alentadores, pues podría frenar hasta el 75% de los síntomas con una inyección.

“¿Cómo se hace este tratamiento? Se hace directamente en el paciente. Es una microcirugía, realmente es mínimamente invasiva y lo que produce es que se inyecta directamente esta terapia y esto va a hacer que al momento en que se modifique el ADN, se deje de producir esta proteína que va a causar los daños a nivel cerebral. La conclusión principal de este estudio no es más que el 75% de los síntomas de aquellas personas que se expusieron a este tipo de tratamiento desaparecieron. Y esto es un resultado fantástico, es un resultado increíble, ya que toda la sintomatología, todo el tratamiento está dirigido a la sintomatología o a minimizar esta sintomatología”, contó Villafuerte.

Aunque aún se deben realizar numerosas pruebas adicionales para demostrar la efectividad de la inyección, ya representa un gran avance en el tratamiento de esta enfermedad, que afecta a diez de cada cien mil habitantes en el mundo.

Por: Universidad Técnica del Norte (UTN).