Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 2,500 personas

México.

¿Te imaginas caminar y sentir alfileres que lastiman tus pies o tropezar con frecuencia, esguince de pie, sensación de hormigueo de manos y pies todos los días? Eso es parte de lo que viven personas con una enfermedad rara llamada Charcot-Marie-Tooth o CMT.

Tomás Luis López Valenzuela tiene 21 años y fue diagnosticado hasta sus casi 8 años. Él mismo explicó en qué consiste esta enfermedad y lo que le provoca. “Es un conjunto de discapacidades neuromusculares periféricas con características muy similares. La cuestión de Charcot es que en sí no es una sola discapacidad, sino que es un conjunto de varias patologías que pueda haber por degeneración en los músculos, en la propia neurona o falta de mielina en la comunicación neuronal”, detalló.

El CMT es una afección hereditaria que afecta los nervios de los brazos, las manos, las piernas y los pies, que provoca deformidad estructural en los pies, es decir, arcos altos y dedos de los pies y manos en martillo.

“En mi caso, se dice que tenemos como un paso pegado como golpeteo, ‘chancleamos’ si se puede decir, se escuchan los golpes fuertes, tenemos deformación en las manos y en las piernas en forma de garra, tanto de pie y de manos. También se empieza a debilitar a ciertos músculos y se hace el pie en varo, se dice en varo, que es caído o se te cae el hombro hacia al lado. Eso hace pues que tengamos pérdida de equilibrio”, agregó.

El Charcot es una de las enfermedades raras más comúnmente heredada, pero es de las más difíciles de diagnosticar. Por cada 2,500 nacidos vivos, uno nace con esta condición. Por eso llama a los médicos en formación a capacitarse más sobre estas enfermedades también llamadas ‘huérfanas’.

“La cuestión de Charcot es que como es degenerativa, no siempre es muy notable y a pesar de que es de las discapacidades raras más comúnmente heredadas porque es hereditaria, es genética, mucha gente como en mi caso, sale de forma espontánea. Se le llama de novo por mutación genética y por lo mismo de que es muy difícil de diagnosticar, mucha gente las confunde con otras pues discapacidades y siempre hay como una búsqueda interminable hasta que llegas al al diagnóstico”, explicó.

Y aunque no existe un censo de enfermedades raras en el país, sí hay asociaciones que apoyan a quienes viven con estas condiciones. Luis estudia ingeniería química y también es activista, pertenece a un grupo de pacientes con Charcot para informar sobre su condición, en donde hay inscritos alrededor de 120 personas que viven con esta enfermedad en México. En Guadalajara hay 15.

Por: UDG TV / CANAL 44 / Rocío López Fonseca.