Encuentran señales genéticas comunes en 14 trastornos psiquiátricos distintos

Un estudio liderado por la Universidad de Colorado (EE UU) revela que hasta 14 trastornos psiquiátricos, entre los que se encuentran la depresión, la ansiedad y la esquizofrenia, comparten unas señales específicas en el ADN. Los hallazgos, que se basan en datos de más de un millón de personas, se publican en la revista Nature.

Desde hace décadas se conoce que muchos de estos trastornos tienen un fuerte componente genético. Además, sus características suelen solaparse. Por eso, a menudo se diagnostican varias en un mismo paciente o el diagnóstico va cambiando con el tiempo, ya que es difícil separar claramente las afecciones porque los diagnósticos se basan en los síntomas y no en la biología subyacente.

Abdel Abdellaoui, del departamento de Psiquiatría del Centro Médico Universitario de Ámsterdam y ajeno al estudio, explica en un comentario independiente en Nature que los factores genéticos hacen a una persona más susceptible a sufrir ciertos rasgos propios de un trastorno.

“Estos factores se encuentran al inicio de las cascadas biológicas que culminan en la enfermedad y pueden indicar las vías moleculares, los tipos de células y los circuitos neuronales que contribuyen al riesgo”, escribe.

Además, dado que los efectos de las variantes genéticas se expresan en el contexto de un entorno, pueden ayudar a revelar factores ambientales cruciales (como acontecimientos traumáticos) y períodos de desarrollo (por ejemplo, la primera infancia) que transforman la vulnerabilidad en enfermedad.

Cinco grandes factores genéticos

En la investigación, los autores analizaron los datos genéticos de 1 056 201 personas con trastornos psiquiátricos. Los trastornos también incluían el bipolar, el espectro autista, el estrés postraumático, el de Tourette, el obsesivo-compulsivo, la anorexia y el déficit de atención.

Encontraron cinco factores genéticos que explicaban la mayor parte de la variación genética de los trastornos y que conectaban diferentes conjuntos de trastornos: comportamientos compulsivos, esquizofrenia y trastorno bipolar, trastornos del desarrollo neurológico, trastornos internalizantes como la depresión y la ansiedad, y trastornos por consumo de sustancias.

Estas firmas genéticas estaban relacionadas con cientos de regiones en el ADN, así como con vías biológicas, incluidas algunas que afectan a las células cerebrales implicadas en el pensamiento y las emociones.

Los resultados sugieren que los factores genéticos compartidos desempeñan un papel importante en las primeras etapas del desarrollo cerebral y podrían ayudar a crear una forma más biológica de comprender las afecciones psiquiátricas.

Sin repercusión clínica inmediata

Alberto Ortiz Lobo, doctor en Medicina y psiquiatra del Hospital de Día Carlos III – Hospital Universitario La Paz (Madrid), que no participa en el estudio, señala que los hallazgos, por el momento, “no tienen repercusión en la práctica clínica”. 

“Aun así, respaldan la prometedora idea de que los diagnósticos psiquiátricos se pueden anclar a variables biológicas”, señala en declaraciones a SMC España.

Ortiz apunta que a menudo los diagnósticos psiquiátricos son considerados como hechos de la naturaleza, cuando se trata de “juicios clínicos subjetivos”. “No disponemos de datos objetivos e inequívocos que los confirmen. Los diagnósticos psiquiátricos son construcciones sociales que se realizan por consenso, que cambian en número y definición en las sucesivas ediciones de los manuales diagnósticos, se solapan entre ellos y están condicionados por factores culturales y sociales, de manera que su correlación genética es necesariamente imprecisa, como muestra este estudio”, añade.

Los autores subrayan que, dado que el estudio se centra principalmente en personas de ascendencia europea, las investigaciones futuras deberían incluir poblaciones más diversas y explorar cómo estos conocimientos pueden orientar nuevos tratamientos.