¿Por qué el diagnóstico de ‘enfermedades raras’ suele ser difícil?

Rumanía.

Los investigadores del Centro Regional de Medicina Genética de Dolj de Craiova, Rumanía utilizan equipos médicos de última generación para el diagnóstico precoz de ‘enfermedades raras’.

Preguntamos a los genetistas del laboratorio por qué el diagnóstico es tan difícil. “El porqué es una gran pregunta en medicina. Está la razón, que tienen los pacientes cuando se enfrentan a una enfermedad desconocida. Esta es la causa que se plantean los genetistas cuando se trata de saber cuál es el mecanismo molecular subyacente a esa enfermedad. Hoy, nos beneficiamos de los progresos que la sociedad ha realizado, hasta ahora. Hemos comprendido el genoma en los términos en que hemos sido capaces de leerlo y hemos empezado a descifrar aquellas regiones del genoma que se ocupan de codificar proteínas. Estamos hechos de proteínas. Así que, si algo falla en el código, algo falla en la proteína… algo no funciona bien y aparece una enfermedad. Y, en este flujo, es fácilmente comprensible que aún no lo hayamos descifrado todo. Hay regiones del genoma de las que no sabemos nada. Desconocemos cómo ciertos genes influyen en la salud. Y, en ese sentido, estamos aprendiendo. Volvemos con secuencias, y analizamos los datos con nuevos enfoques. Creo que ese es otro de los logros de la genética, combinado de alguna manera con el avance de la tecnología y el uso de la inteligencia artificial y la digitalización, en beneficio de nuestra especialidad, y en última instancia, del paciente”, explicó Anca-Lelia Costache, médica genética del Centro Regional de Medicina Genética de Dolj.

El diagnóstico precoz preciso de ‘enfermedades raras’ suele ser difícil. Algunas de estas enfermedades necesitan años de investigación y cientos de pruebas para ser identificadas.