Dispositivo da seguimiento a enfermedades metabólicas hereditarias y hepáticas

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), con la colaboración del Hospital Sant Joan de Déu y de la Politécnica de Cataluña (UPC), han desarrollado un nuevo dispositivo que permite monitorizar la cantidad de amonio en sangre de los pacientes. El dispositivo, en fase experimental, facilitará el seguimiento de enfermedades hepáticas y otras enfermedades metabólicas hereditarias. Además, puede convertirse en una alternativa económica a los sistemas de monitorización actuales.

El amonio es un biomarcador que sirve para diagnosticar diferentes enfermedades metabólicas hereditarias minoritarias, como los trastornos primarios del ciclo de la urea y diferentes acidemias orgánicas, así como otras condiciones metabólicas y ambientales que afectan a la función hepática con una disfunción secundaria del ciclo de la urea.

En todas estas enfermedades se genera un exceso de amonio, lo que implica un riesgo para la salud del paciente. Valores superiores a 200 micromoles por litro de sangre se consideran episodios graves de hiperamonemia (alta concentración de amonio en sangre) que pueden causar daños neurológicos irreversibles, e incluso la muerte si se superan los 500 micromoles por litro. Por eso, el diagnóstico precoz y en tiempo real es esencial para minimizar el impacto de un episodio de hiperamonemia sobre las funciones neurológicas.

Actualmente, los pacientes diagnosticados con enfermedades que cursan con hiperamonemia deben desplazarse periódicamente al hospital de referencia para hacerse una extracción de sangre que se debe tratar y analizar en el laboratorio.

El equipo ha desarrollado este analizador point-of-care para la monitorización de amonio en sangre para realizar medidas descentralizadas junto al paciente, en el punto de atención, fuera de los laboratorios de análisis de los hospitales donde se utilizan los equipos tradicionales.

Con el aparato se pretende descentralizar la determinación de amonio, haciéndola posible en centros de salud más pequeños con una medida directamente en la sangre, sin necesidad de tratamiento previo alguno. Esto supone multiplicar los puntos de seguimiento, simplificar el proceso y reducir el tiempo para la toma de decisiones médicas.

Los investigadores están poniendo a punto un prototipo para que funcione en condiciones de semiautonomía. Una vez esté operativo se medirán todas las muestras de amonio que se analicen cada día en el Hospital Sant Joan de Déu con el método convencional y con el nuevo equipo desarrollado. Sin embargo, Puyol advierte que «serán necesarios cientos de muestras para poder validar el prototipo de analizador final.

Posteriormente, deberá industrializarse para salir al mercado. Aún quedan varias etapas antes de llegar a este escenario, pero se prevé que se convierta en un dispositivo económico que facilite la monitorización de enfermedades hepáticas también en países en vías de desarrollo».

El dispositivo utiliza una plataforma microfluídica que integra un sensor potenciométrico como sistema de detección y una membrana de separación de gases. De esta forma se puede conseguir separar automáticamente el amonio en forma de amoníaco del resto de la matriz compleja de la sangre, obteniendo una detección selectiva libre de todo tipo de interferentes. Esto asegura una determinación precisa y exacta de la concentración de amonio en sangre entera y no en plasma, que es el medio donde se realizan los análisis convencionales de este parámetro.

Esta investigación cuenta con el apoyo y la participación de la Fundación PKU-OTM (fenilcetonúria y otros trastornos metabólicos hereditarios). La validación del funcionamiento del sistema se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.