España.
Un estudio internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la COVID-19. El trabajo se publica hoy en la revista Nature.
La identificación de estos determinantes genéticos implicados en la respuesta al virus es fundamental para conocer los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad, encontrar tratamientos eficaces y proteger a las personas potencialmente más vulnerables. Entre los hallazgos, cabe destacar ciertos genes codificantes de surfactantes pulmonares, con un papel clave en la respiración.
“La susceptibilidad y la respuesta a las infecciones víricas varía entre las persona. Factores ambientales y sociales contribuyen al riesgo de contraer la infección, mientras que el sexo masculino, la edad avanzada y la presencia de otras enfermedades contribuyen al riesgo de desarrollar una COVID-19 grave”, explica Anna Planas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC).
“No obstante, ciertos factores genéticos también aumentan la probabilidad de contraer la infección, de necesitar hospitalización o de desarrollar COVID-19 crítico”, añade.
Evidencias procedentes de miles de personas
Los resultados obtenidos son fruto del consorcio internacional COVID Host Genetics Initiative, encargado de buscar variantes genéticas comunes en la población que puedan aumentar el riesgo de infección o de desarrollar COVID-19 grave. Para ello, el grupo lleva a cabo estudios en miles de pacientes.
El presente trabajo es una actualización con más pacientes de un artículo que este consorcio publicó en julio de 2021. Ahora presenta un metaanálisis de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) de 125 mil 584 casos de infección y más de 2,5 millones de controles recogidos en 25 países a través de 60 estudios diferentes.
La participación de España
El CSIC ha aportado datos genéticos de 236 pacientes y 654 controles. El análisis de datos de esta cohorte ha sido liderado por Israel Fernández Cadenas, del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau).
“En este nuevo trabajo ampliamos el mapa que empezamos el año pasado y casi duplicamos el número de regiones y cromosomas estudiados pasando de 13 a 23. Además, se han incluido muestras de todo el mundo mejorando el conocimiento que tenemos de los procesos biológicos que causan los síntomas severos de covid-19”, afirma Fernández-Cadenas.
Entre estos estudios se encuentra el proyecto InmunGen-CoV2, incluido en la plataforma Salud Global del CSIC, y que agrupa a investigadores de diversos institutos de la entidad española.
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