Colombia.
La historia de la investigación sobre el síndrome de Down se encuentra entrelazada con la historia de la genética. Desde que John Langdon Down identificó y describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no fue hasta 1932 cuando el científico Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre ellas, el síndrome de Down, donde existe un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21 en las células del organismo humano.
“Realmente los estudios de síndrome de Down empezaron a caracterizarse desde el punto de vista de la determinación de esa trisomía, como llamamos nosotros, alrededor del nacimiento del niño para identificar las características, para asociar la trisomía con esas características que nosotros podemos observar”, contó Julio Cesar Montoya Villegas, director de Posgrados en Ciencias Biomédicas Univalle.
“Una persona que tiene síndrome de Down presenta menos circunvoluciones en el cerebro, tiene en general un cerebro más pequeño que una persona sana”, añadió Alejandra Rodriguez, estudiante de Doctorado en Ciencias Biomédicas Univalle.
«El síndrome de Down es una de las enfermedades genéticas cromosómicas que produce una discapacidad cognitiva y en algunos casos, una especie de retraso en crecimiento que, a través de una serie de terapias, logran llegar a una función cognitiva mínima«, detalló Felipe García Vallejo, docente de la Facultad de Ciencias de la Salud Univalle.
¿Qué trabajamos nosotros? “Trabajamos precisamente explicándoles su genoma a través de técnicas de secuenciación del genoma, principalmente la parte que se codifica por proteínas y genes codificantes. También estamos viendo la expresión en diferentes partes del cerebro por simulación computacional, a partir de muestras postmortem de cerebros con personas que tienen Síndrome de Down. De esa manera, lo que estamos haciendo es como una especie de red compleja de expresión de genes que están más o menos expresados en el cerebro, en diferentes partes del cerebro de estas personas, desde personas con edad baja hasta personas con edad más adulta. Esto tiene el fin de ver cuáles son los genes más importantes que controlarán la función cognitiva y de esta manera comenzar a explorar estrategias para restablecer esa función en los pacientes”, agregó.
La investigación que se genera en UniValle es muy importante dentro del campo de la genómica. Sin embargo, mientras los resultados y la posible cura salen a flote, existe toda una comunidad de personas con el síndrome que ha roto barreras y que han demostrado que a partir de la estimulación y la terapia cognitiva y artística es posible integrarse a la comunidad desde todos los ámbitos que la conforman.
Por: Universidad del Valle.
